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Nov/Dez 2019
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Saúde

Doenças Raras

  • Pacientes, familiares, médicos e poder público, cada um a seu modo, lutam em busca de diagnóstico, tratamento e qualidade de vida.

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    Dra. Fernanda Leonel Nunes Imunologista, Alergista e Reumatologista. E-mail: fernandaleonelnunes@gmail.com
    Dra. Fernanda Leonel Nunes
     
    Imunologista, Alergista e Reumatologista.

    Apesar de não serem comuns, as doenças raras atingem mais pessoas do que muita gente pensa. São cerca de seis a oito mil tipos já descritos na literatura médica mundial, com aproximadamente 13 milhões de pessoas afetadas apenas no Brasil. Por serem altamente complexas, essas doenças são de difícil diagnóstico e não existe tratamento específico para todas elas, porque tal complexidade dificulta o desenvolvimento de medicamentos.  

    Segundo a médica especializada em alergia, imunologia e reumatologia, Fernanda Leonel Nunes, que desenvolveu um estudo de doutorado com uma família de portadores de Angioedema hereditário, um tipo de doença rara, apesar de não haver cura, existem medicamentos para tratar os sintomas, o que contribui para reduzir as complicações e o agravamento da doença e melhorar a qualidade e a esperança de vida do portador. 
    “O alto custo do tratamento é notório, os medicamentos para as doenças raras são conhecidos como medicamentos órfãos, não são economicamente viáveis, pois têm um custo alto de desenvolvimento e têm um baixo consumo tanto pelo pequeno número de portadores da doença como também pela dificuldade de acesso desta medicação”, explica a médica.
    Ainda de acordo com a doutora Fernanda, cada país tem sua própria definição sobre o que seria uma doença rara. O Brasil, através do Ministério da Saúde, considera aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes, o que representa 1,3 pessoas acometidas para cada dois mil indivíduos. “São caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, mas com características semelhantes entre elas, como: doenças crônicas, progressivas, incapacitantes, graves e podem levar à morte.”
     

    Conforme a Assessoria de Imprensa e Informação do Ministério da Saúde, com dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), dos cerca seis a oito mil tipos de doenças raras identificados, 80% são decorrentes de fatores genéticos, por isto não são curáveis, outros se manifestam a partir de causas infecciosas ou imunológicas e o restante permanece como causa desconhecida.  Dentre as doenças que não são causadas por fatores genéticos estão a esclerose múltipla e dermatomiosite.CAUSAS

    “... E frequentemente são descritas novas doenças na literatura médica. Um dado alarmante é que 30% dos pacientes com doença rara morrem antes de completar cinco anos de idade”, acrescenta a doutora Fernanda Leonel, citando algumas com maior incidência no Brasil: síndrome do x-frágil, atrofia muscular espinhal (AME), osteogênese imperfeita, mucopolissacaridoses, angioedema hereditário. 
    Em seu consultório, a doutora Fernanda trata pacientes com alguns tipos de doenças raras, como as Imunodeficiências primárias, ou seja, infecções de repetição originadas de um defeito do sistema imunológico. A médica cita ainda outros exemplos como a anafilaxia por ferroadas de insetos e o angioedema hereditário (AEH) e vasculites sistêmicas, como o granulomatose de Wegener e arterite de Takayasu.
     
    Enfermeira da equipe da Dra. Fernanda ensina um portador de AEH  a fazer uma aplicação de medicamento em situação de emergência.
    Enfermeira da equipe da Dra. Fernanda ensina um portador de AEH a fazer uma aplicação de medicamento em situação de emergência.

    DIFICULDADES

     
    Além de não terem cura e o tratamento ser caro, as doenças raras são também difíceis de serem diagnosticadas, retardando o início do tratamento e facilitando o agravamento da saúde do portador. De acordo com a doutora Fernanda Leonel Nunes, até chegar ao diagnóstico correto, os pacientes já passaram por 7,3 médicos, em média. “O desconhecimento pelos profissionais da saúde impacta profundamente a vida desses pacientes, que sofrem com o atraso no diagnóstico e com o desconhecimento sobre as melhores práticas terapêuticas”, diz.
    Para a doutora Fernanda, “quando não se conhece a doença, é difícil pensar no diagnóstico. Geralmente, o médico mais capacitado para o diagnóstico é o médico geneticista, mas cada especialidade médica cuida de suas próprias doenças raras”, observa.  
    Ainda de acordo com a médica, uma análise do DNA, feita por meio do Sequenciamento Completo do Exoma, a partir de 2010, passou a ter uma aplicação no diagnóstico visto que 80% das mutações causadoras de cerca de seis doenças genéticas ocorrem nos éxons dos genes, região analisada pelo exame. “Portanto o Exoma é um exame laboratorial eficiente para identificar causas genéticas das doenças raras”, observa. 
    Se por um lado o diagnóstico precoce de uma doença rara é difícil, é possível descobrir se uma pessoa é portadora de um gene que possa levá-la a desenvolver determinada patologia. Essa prevenção se dá pelo “teste do pezinho”, que pode ser realizado pelo SUS, logo que a criança nasce com detecção de seis tipos de doenças raras, realizado a partir de gotinhas de sangue colhidos em papel filtro especial, nos primeiros dias após o seu nascimento. 
    Em clínica médica particular, esse teste é expandido, sendo capaz de diagnosticar precocemente mais de 40 tipos de doenças raras. “Há grande vantagem no diagnóstico precoce pela possibilidade de proporcionar a essas crianças uma vida muito próxima do normal ou com pouca restrição, como é o exemplo da doença rara Fenilcetonúria, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de digerir um aminoácido importante fenilalanina, que em níveis elevados se tornam tóxicos para o sistema nervoso central e podem causar dano cerebral. O tratamento consiste em uma dieta com baixo teor de fenilalanina. No nosso serviço em Passos, realizamos o expandido.” ressalta a doutora Fernanda.  
     
    Pacientes portadores de Angioedema Hereditário e Equipe Multidisciplinar no Dia Internacional do Angioedema Hereditário.
    Pacientes portadores de Angioedema Hereditário e Equipe Multidisciplinar no Dia Internacional do Angioedema Hereditário.

    Com 13 milhões de pessoas afetadas por algum tipo de doença rara no Brasil, o Ministério da Saúde informa que desde 2014 tem uma Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas, exames para diagnóstico e tratamento. “O objetivo da Política é melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação; reduzir a incapacidade causada por essas doenças; e contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras”, diz a Assessoria de Imprensa do ministério (leia mais na página XXX).POLÍTICA NACIONAL

    Entretanto, segundo a doutora Fernanda Leonel, o atendimento pelo SUS aos portadores de doenças raras é feito de forma “fragmentada, pois muitas dessas patologias não estão inseridas em nenhum protocolo”.
    “Sem atendimento previsto no SUS e a falta de análise de novos medicamentos pela ANVISA (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), pacientes recorrem à Justiça para obter o direito ao tratamento - um panorama que corrobora com o crescimento da famigerada judicialização da saúde, processo que nos últimos anos tem crescido em ritmo assustador. No Brasil, quem recebe o diagnóstico de uma doença rara vive à sombra de muita coisa: falta de informação, tratamento, remédio e qualidade de vida”, analisa a médica. 
     
    Apesar de não serem comuns, as doenças raras atingem mais pessoas do que muita gente pensa. São cerca de seis a oito mil tipos já descritos na literatura médica mundial, com aproximadamente 13 milhões de pessoas afetadas apenas no Brasil. Por serem altamente complexas, essas doenças são de difícil diagnóstico e não existe tratamento específico para todas elas, justamente por serem tão complexas.  
    Segundo a médica especializada em alergia, imunologia e reumatologia, Fernanda Leonel Nunes, que desenvolveu um estudo de doutorado com uma família de portadores de angioedema hereditário (AEH), um tipo de doença rara, apesar de não haver cura, existem medicamentos para tratar os sintomas, o que contribui para reduzir as complicações e o agravamento da doença e melhorar a qualidade e a esperança de vida do portador. 
     
    Além da doença em si, o paciente e sua família esbarram em outro problema: “O alto custo do tratamento é notório, os medicamentos para as doenças raras são conhecidos como medicamentos órfãos, não são economicamente viáveis, pois têm um custo alto de desenvolvimento e têm um baixo consumo tanto pelo pequeno número de portadores da doença como também pela dificuldade de acesso desta medicação”, explica a médica.
    O que caracteriza uma doença rara? Segundo a doutora Fernanda, existe uma definição em cada país. No Brasil, são aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes, o que representa 1,3 pessoas acometidas para cada dois mil indivíduos. “São caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, mas com características semelhantes entre elas, como: doenças crônicas, progressivas, incapacitantes, graves e podem levar à morte.”
     
    CAUSAS
     
    Conforme a Assessoria de Imprensa e Informação do Ministério da Saúde, com dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), dos cerca de seis a oito mil tipos de doenças raras identificados, 80% são decorrentes de fatores genéticos, por isto não são curáveis, outros se manifestam a partir de causas infecciosas ou imunológicas e o restante permanece como causa desconhecida. 
     
    Dentre as doenças que não são causadas por fatores genéticos estão a esclerose múltipla e a dermatomiosite. “... E frequentemente são descritas novas doenças na literatura médica. Um dado alarmante é que 30% dos pacientes com doença rara morrem antes de completar cinco anos de idade”, acrescenta a doutora Fernanda Leonel, citando algumas com maior incidência no Brasil: síndrome do x-frágil, atrofia muscular espinhal (AME), osteogênese imperfeita, mucopolissacaridoses, angioedema hereditário. 
     
    Em seu consultório, a doutora Fernanda trata pacientes com alguns tipos de doenças raras, como as imunodeficiências primárias, ou seja, infecções de repetição originadas de um defeito do sistema imunológico. A médica cita ainda outros exemplos como a anafilaxia por ferroadas de insetos e o angioedema hereditário (AEH) e vasculites sistêmicas, como o granulomatose de Wegener e arterite de Takayasu.
     
     
    Equipe Multidisciplinar: Enfermeira Monique, Alergista Fernanda, Psicóloga Natália, Assistente Social Natália, Técnica de Enfermagem Débora, Psicóloga Michele e Psiquiatra Júlia Faleiros.
    Equipe Multidisciplinar: Enfermeira Monique, Alergista Fernanda, Psicóloga Natália, Assistente Social Natália, Técnica de Enfermagem Débora, Psicóloga Michele e Psiquiatra Júlia Faleiros.

    DIFICULDADES

     
    Além de não terem cura e o tratamento ser caro, as doenças raras são também difíceis de serem diagnosticadas, retardando o início do tratamento e facilitando o agravamento da saúde do portador. De acordo com a doutora Fernanda Leonel Nunes, até chegar ao diagnóstico correto, os pacientes já passaram por 7,3 médicos, em média. “O desconhecimento pelos profissionais da saúde impacta profundamente a vida desses pacientes, que sofrem com o atraso no diagnóstico e com o desconhecimento sobre as melhores práticas terapêuticas”, diz.
     
    Para a doutora Fernanda, “quando não se conhece a doença, é difícil pensar no diagnóstico. Geralmente, o médico mais capacitado para o diagnóstico é o médico geneticista, mas cada especialidade médica cuida de suas próprias doenças raras”, observa.  
    Ainda de acordo com a médica, uma análise do DNA, feita por meio do Sequenciamento Completo do Exoma, a partir de 2010, passou a ter uma aplicação no diagnóstico, visto que 80% das mutações causadoras de cerca de seis doenças genéticas ocorrem nos éxons dos genes, região analisada pelo exame. “Portanto o Exoma é um exame laboratorial eficiente para identificar causas genéticas das doenças raras”, observa. 
     
    Se por um lado o diagnóstico precoce de uma doença rara é difícil, é possível descobrir se uma pessoa é portadora de um gene que possa levá-la a desenvolver determinada patologia. Essa prevenção se dá pelo “TESTE DO PEZINHO”, que pode ser realizado pelo SUS, logo que a criança nasce, com detecção de seis tipos de doenças raras, realizado a partir de gotinhas de sangue colhidas em papel filtro especial, nos primeiros dias após o seu nascimento. 
     
    Em clínica médica particular, esse teste é expandido, sendo capaz de diagnosticar precocemente mais de 40 tipos de doenças raras. “Há grande vantagem no diagnóstico precoce pela possibilidade de proporcionar a essas crianças uma vida muito próxima do normal ou com pouca restrição. No nosso serviço em Passos, realizamos o expandido,” ressalta a doutora Fernanda.  
     
     
    POLÍTICA NACIONAL
     
    O governo brasileiro, através do Ministério da Saúde, tem uma “Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras”, que estabelece protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas, exames para diagnóstico e tratamento, mas o atendimento é fragmentado e não contempla todas as doenças já identificadas no país, segundo a doutora Fernanda Leonel.
    “Sem atendimento previsto no SUS e a falta de análise de novos medicamentos pela ANVISA (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), pacientes recorrem à Justiça para obter o direito ao tratamento - um panorama que corrobora com o crescimento da famigerada judicialização da saúde, processo que nos últimos anos tem crescido em ritmo assustador. No Brasil, quem recebe o diagnóstico de uma doença rara vive à sombra de muita coisa: falta de informação, tratamento, remédio e qualidade de vida”, analisa a médica. 
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    TRATAMENTO PARA A VIDA TODA
     
    Portadoras de doenças raras contam como chegaram ao diagnóstico e convivem com a rotina do tratamento contínuo.
     
    Camila Alves Lara  é portadora da Síndrome Hemolítica - Urêmica Atípica (SHUa).
    Camila Alves Lara é portadora da Síndrome Hemolítica - Urêmica Atípica (SHUa).

    A auxiliar de laboratório aposentada Neila Lima e a fisioterapeuta Camila Alves Lara são portadoras de doenças raras, esclerose múltipla (EM) e Síndrome Hemolítica-Urêmica Atípica (SHUa), respectivamente. Neila descobriu a doença em junho de 2008, após sentir dores de cabeça e sentir a vista embaçada. Camila teve os sintomas durante o resguardo do filho em agosto do ano passado. Ambas têm que tomar remédios caríssimos continuamente, fornecidos por determinação judicial, e procuram manter uma boa qualidade de vida.

     
    A patologia que afeta Neila Lima é mais prevalente em jovens, especialmente mulheres de 20 a 40 anos, segundo a Associação Brasileira de Esclerose Múltipla. É uma doença neurológica autoimune e crônica, ou seja, sem cura, que se manifesta por diversos sintomas, dentre os quais a alteração da coordenação motora, fraqueza muscular e dores articulares.
    Neila, que reside em Franca (SP), morava em Passos em 2008 quando começou a ter os primeiros sintomas da EM. “Eu comecei a sentir dores de cabeça e as vistas embaçadas”, recorda, contando que após vários exames com um neurologista e uma neuro-oftalmologista foi encaminhada para avaliação num centro especializado em investigação de EM em Belo Horizonte, onde chegou-se à confirmação da suspeita de diagnóstico.
    Por causa do preço, Neila precisou recorrer ao governo de Minas Gerais para obter o remédio que evitaria a volta dos sintomas da EM. “Nesse processo todo, sempre tive a ajuda da minha irmã, Renata Dias”, conta a paciente, que toma uma injeção por dia, faz acompanhamento periódico com neurologista, ressonância magnética uma vez no ano, exames de vista de seis em seis meses e fisioterapia duas vezes por semana.
     
    Camila estava no resguardo do filho quando, em 12 de agosto de 2018, começou sentir dores de cabeça, vômitos, diarreia, fraqueza, palidez e edemas (inchaço principalmente no rosto e membros superiores). Os sintomas iniciais eram parecidos com enfermidades que ela já teve, por isso, pensava se tratar de uma virose, depois, sinusite e até gastrite. Uma semana se passava e o sofrimento só piorava, levando-a para o hospital, onde ela foi imediatamente internada na UTI.
     
    Neila Lima  é portadora de Esclerose Múltipla (EM).
    Neila Lima é portadora de Esclerose Múltipla (EM).

     

    Apesar das tentativas e de diversas hipóteses de diagnóstico, os médicos que a assistiam não conseguiam descobrir a causa de sua enfermidade, por isso Camila buscou ajuda num grande centro, o Hospital das Clínicas em São Paulo. 
    “Foi um diagnóstico totalmente clínico”, disse, explicando que os sintomas e seu histórico familiar, uma prima que teve a doença na infância, levaram a médica a acreditar que se tratava de SHUa, que foi confirmada por exames laboratoriais, inclusive mapeamento genético. 
    O mapeamento genético mostrou que Camila possui uma mutação num determinado gene, que pode se manifestar ou não durante a vida do portador. No caso de Camila, o gatilho da doença foi acionado durante sua gestação. “Tem gente que pode ter a mutação genética, mas nunca desencadear, pode morrer sem saber que tem a doença”, observa.
     
    No final das contas, Camila Alves Lara permaneceu 58 dias internada e ainda teve que fazer hemodiálise durante dois meses, porque, embora afete todos os órgãos, são os rins que mais sofrem com a SHUa. 
    Para que a síndrome não volte a se manifestar, a fisioterapeuta tem que tomar um medicamento de altíssimo custo, cerca de R$ 20 mil o frasco, enquanto viver. São oito frascos por mês, sendo quatro a cada 15 dias. É uma infusão injetada na veia, que é feita na Santa Casa. Segundo Camila, após a medicação, ela já vai para o trabalho e realiza todas as atividades de sua rotina diária.
     
    Enio Modesto

     

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